şişli escortbeşiktaş escortetiler escortbeylikdüzü escort

Gündem Haber

izmir escort
izmir escort
izmir escort
Tüm Dünyayı Etkisi Altına Alan
COVID-19 Salgınında SON DAKİKA Gelişmeleri
#BizBizeYeteriz Türkiyem! Korona yaz 8119'a gönder 10 TL bağışta bulun

‘Nager Sendromu’ nedir?

Yüz, yanak ve çene bölgesinin yeterince gelişmemesiyle yaşanan duyma kaybı, kısa önkol ve dirseklerde gözlenen hareket güçlü gibi durumların ortaya çıkmasına ‘Nager Sendromu’ adı veriliyor.

‘Nager Sendromu’ nedir?
20 Kasım 2019 - 22:55
Banner 728x90

Nager akrofasiyal distostoz olarak da adlandırılan nager sendromu, mandibulofasiyal distosis (malar hipoplazisi, mikrognati, dış kulak malformasyonları) ve değişken preaksiyal ekstremite defektleri ile karakterize bir konjenital malformasyon sendromudur. Dünya üzerinde 100’den fazla vaka olduğu bilinmektedir.

Nager sendromu ilk olarak 1948’de tıp doktorlarında Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir. Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz veya AFD olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler genellikle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, vücudun başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade eder.

Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar şeklinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir.

NAGER SENDROMUNUN NEDENİ 

Bu nadir görülen bir sendrom olduğundan, genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.

NAGER SENDROMU TEDAVİSİ

Tedavi yenidoğanlarda solunum sıkıntısına (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklıdır. Yarıkların onarımı, şiddetli mikrognati yönetiminin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebilir. İşitme cihazları önerilebilir. Dil ve fonolojik (bir dilde kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belirli bir konuşma terapisi ile yönetilmelidir.

Bebeklik döneminden sonra çoğu hasta sağlıklıdır ve normal ömre sahip olduğu varsayılır. Devam eden medikal konular genellikle daha ciddi maniküler malformasyonların (organ veya dokudaki yapısal bozukluk) olduğu hastalarda hava yolu tıkanıklığı veya temporomandibular (çene) eklem disfonksiyonu ile ilişkilidir.

Banner 728x90

kurtkoy escort